El objeto del programa poblacional de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido, comúnmente conocido como Prueba del Talón, es la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades.
Se trata de un programa de cribado cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido, tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.
Las enfermedades que forman parte del programa incluido en la cartera básica de servicios asistenciales en Castilla y León son las siguientes:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Anemia falciforme.
- Acidemia glutárica tipo I.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- Déficit de biotinidasa.
- Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD).
- Homocistinuria.
- Acidemia isovalérica (IVA).
- Tirosinemia.
- Acidemia Metilmalónica.
- Acidemia Propiónica.
- Atrofia Muscular Espinal (AME) (nueva).
- Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) (nueva).
- Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD) (nueva).
- Deficiencia de Acil CoAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) (nueva).
A lo largo del año 2023, en el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León se han analizado 14.392 muestras, cifra que incluye las primeras muestras que se toman a las 48-72 horas de vida y las nuevas que se solicitan por resultados dudosos, neonatos con bajo peso o muestras insuficientes para el análisis. De ellos, se han detectado precozmente 167 casos sospechosos.
